Pixabay

La investigación en el campo de la genética ha avanzado mucho en los últimos tiempos. 

Si bien nuestros conocimientos sobre la genética y su funcionamiento aún pueden mejorarse en gran medida, el conocimiento que aporta ha permitido grandes avances. La ciencia ha permitido avanzar en el tratamiento de diferentes enfermedades y trastornos localizando los elementos del ADN que los provocan o facilitan y permitiendo la creación de medicamentos y tratamientos más adecuados para curar o paliar sus efectos, o bien para evitar transmitirlos a la descendencia.

Ejemplo de ello es el tratamiento de diversos trastornos genéticos y la prevención de enfermedades con alta probabilidad de ocurrencia (como por ejemplo algunos casos de cáncer de mama). Sin embargo, la genética no permite una predicción exacta de la ocurrencia de los fenómenos, afectándose la expresión de los genes por la historia vital de las personas. En el caso de algunos trastornos tales como los mentales la exploración del genoma aún tiene mucho camino por recorrer, no habiendo aún un conocimiento exacto de qué genes predisponen a sufrirlos, pero sí se sabe que en algunos casos existe predisposición por influencia genética. Es el caso de los trastornos de ansiedad.

¿Qué es la ansiedad?

El concepto de ansiedad hace referencia a un estado emocional difuso semejante al miedo, en el que se espera el advenimiento de una amenaza futura. Este temor es desproporcionado, irracional e induce a la evitación o deseo de evitación de situaciones temidas o semejantes a ella.

Dentro de la categoría de los trastornos de ansiedad se incluyen diversos trastornos, tales como el trastorno de ansiedad generalizada, las fobias y el trastorno de angustia con o sin agorafobia. Antiguamente también se consideró el trastorno obsesivo compulsivo como parte de esta categoría debido a que los sujetos con este trastorno presentan un muy elevado nivel de ansiedad y siendo sus síntomas derivados de una gestión particular de ésta, si bien sus características diferenciales hacen que haya sido separado de este grupo en la última versión de la clasificación americana de trastornos mentales por excelencia (DSM-V).

Los trastornos de ansiedad son el tipo de trastorno mental más frecuente tanto a nivel de población clínica como de población no clínica. La presencia de traumas vitales en la infancia temprana supone un factor de riesgo para su padecimiento. Asimismo, se ha hallado una cierta predisposición genética en algunos sujetos a padecerlo, predisposición que ha contribuido a promover la investigación de genes que puedan explicar esta relación.

Siete genes recientemente relacionados con la ansiedad

Investigaciones recientes han intentado encontrar vinculación entre algunos genes y la existencia de trastornos de ansiedad o con sintomatología relacionada con la ansiedad.

En este sentido se ha de tener en cuenta que aunque se hable de genes concretos, la presencia o ausencia de predisposición genética no depende de un único gen, sino que se considera que esta es poligénica. Es decir, un gen no marca por sí mismo una característica, sino que ésta depende de la acción conjunta de diversos genes y cómo estén configurados en el conjunto de cromosomas.

1. Gen Mmp9 (Matrix metallopeptidase 9)

En este gen se han analizado y encontrado vinculación con la ansiedad en cuatro haplotipos o mutaciones y combinaciones diferentes de alelos concretos. Según estudios anteriores este gen está involucrado en trastornos coronarios y cáncer, cosa que correlaciona de manera positiva a la hora tanto de padecer ansiedad como elemento predisponente como para padecerla como resultado del conocimiento de la enfermedad.

2. Gen Bdnf (Brain-derived neurotrophic factor)

Solo un haplotipo de éste gen, AGAT, presenta una buena asociación elevada con la predisposición a trastornos ansiosos. Este gen contribuye al mantenimiento celular, permitiendo la modificación del espacio sináptico entre neuronas mediante la secreción de neurotrofinas. Se ha asociado asimismo a la plasticidad cerebral. Se ha relacionado con el neurotransmisor serotonina, incide también en la proliferación de las neuronas.

3. Gen Ntf4 (Neurotrophin 4)

Este gen se encuentra involucrado en la modulación del espacio sináptico. Resulta imprescindible para la supervivencia y mantenimiento de las neuronas, siendo esencial especialmente para las del estriado. Se precisa más investigación respecto a su implicación en los trastornos ansiosos, mas los estudios parecen indicar que está implicado en la vulnerabilidad a estos trastornos, especialmente si se da en conjunto con el anterior

4. Genes Egr2 y Egr4 (Early-Growtg Response 2 & 4)

Estos genes se ven implicados en la plasticidad sináptica, especialmente en el aprendizaje y la memoria. También participan en la formación ósea del cráneo y la mielinización del sistema nervioso periférico.

5. Gen Grm2 (Glutamate receptor 2)

Dicho gen participa, tal y como se puede imaginar por su nombre, en la recepción y metabolismo del glutamato, el mayor excitador del sistema nervioso central. Esta vinculación con el glutamato hace de este gen un elemento muy vinculado a los trastornos de ansiedad e incluso con la esquizofrenia. Además de en los trastornos de ansiedad, tiene vinculación con el aprendizaje.

6. Gen Arc (Activity-regulated cytoeskeleton-associated protein)

Este gen es conocido y estudiado por su vinculación con la plasticidad neuronal y la génesis de proteínas que la permiten. Participa y actúa en los receptores NMDA.

¡Cuidado! Precaución con el determinismo biológico

El descubrimiento de estos genes y su relación con trastornos mentales relacionados con la ansiedad supone un hito de gran importancia a la hora de contribuir al estudio y tratamiento de las alteraciones ansiosas. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la presencia de determinadas configuraciones genéticas supone únicamente una predisposición innata a expresar los fenotipos a características a las cuales predisponen.

Considerar que poseer estos genes supone padecer un trastorno de ansiedad resultaría en una falacia, puesto que puede hacernos olvidar la influencia modeladora del ambiente y la educación, elementos que pueden despertar o ignorar la predisposición biológica. Y es que los trastornos de la ansiedad, al igual que en general el resto de los trastornos psicológicos, tienen una etiología plural y biopsicosocial.

Se ha de procurar no caer en el reduccionismo y plantearse el efecto de todas las variables que pueden tener una implicación en los trastornos, tanto de ansiedad como de otros tipos.

Referencias bibliográficas:

  • American Psychiatric Association. (2013). Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Quinta edición. DSM-V. Masson, Barcelona.
  • Ardelt, A.A.; Flaris, N.A. & Roth, K.A. (1994). Neurotrophin-4 Selectively Promotes Survival of Striatal Neurons in Organotypic Slice Culture. Brain Res. 647: 340–344.
  • Bayes, M.; de Cid, R.; Vallejo, J. & Estivill, X. (2008). Extensive genotyping of the BDNFand NTRK2 genes define protective haplotypes against obsessive-compulsivedisorder. Biol. Psychiatry 63: 619–628
  • Levi, G.; Topilko, P.; Schneider-Maunoury, S.; Lasagna, M.; Mantero, S.; Cancedda, R. & Charnay, P. (1996). Defective bone formation in Krox-20 mutant mice. Development122: 113–120
  • Milbrandt, J. (1988). Nerve growth factor induces a gene homologous to the glucocorticoidreceptor gene. Neuron 1: 183–188.
  • Park, S.; Park, J.M.; Kim, S.; Kim, J-A.; Shepherd, J.D.; Smith-Hicks, C.L.; Chowdhury, S.; Kaufmann, W.; Kuhl, D.; Ryazanov, A.G.; Huganir, R.L.; Linden, D.J. & Worley, P.F. (2008). Elongation Factor 2 and Fragile X Mental Retardation Protein Control the Dynamic Translation of Arc/Arg3.1 Essential for mGluR-LTD. Neuron 59: 70–83.
  • Swanson, C.J.; Bures, M.; Johnson, M.P.; Linden, A-M.; Monn, J.A. & Schoepp, D.D. (2005). Metabotropic glutamate receptors as novel targets for anxiety and stress disorders.Nat. Rev. Drug Discov. 4: 131–144
  • Topilko, P.; Schneider-Maunoury, S.; Levi, G.; Baron-Van Evercooren, A.; Chennoufi, A.B.Y.;Seitanidou, T.; Babinet, C. & Charnay, P. (1994). Krox-20 controls myelination in theperipheral nervous system.
  • Wade, N. (2014). The identification of novel susceptibility genes involved in anxiety disorders. Stellenbosch University