Neurociencias

Una investigación descubre que la esquizofrenia es la manifestación de ocho mutaciones genéticas

Nuevos hallazgos acerca de las variables genéticas que causan esquizofrenia.

Una investigación descubre que la esquizofrenia es la manifestación de ocho mutaciones genéticas
Bertrand Regader Bertrand Regader Psicólogo educativo en Barcelona | Director de Psicología y Mente

Los científicos han identificado un total de 42 grupos de variaciones genéticas que incrementan el riesgo de padecer cuadros de esquizofrenia. Contradiciendo la posición oficial hasta ayer, la esquizofrenia parece no ser una única enfermedad, sino que se trata de un grupo de ocho trastornos de distinta índole genética, cada uno con su cuadro sintomatológico diferenciado.

Esquizofrenia: nuevas evidencias indican su causa

Es conocido que el 80% del riesgo de sufrir esquizofrenia está determinado por la herencia genética, pero los investigadores no han conseguido discernir acerca de los genes causantes de esta condición.

En el último estudio de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St Louis se inspeccionaron los influjos genéticos de más de cuatro mil personas con esquizofrenia, y se descubrieron grupos de genes diferenciados que causan hasta ocho cuadros distintos de esquizofrenia.

Según declaró C. Robert Cloninger, 

“Los genes no actúan por sí solos, sino que operan como una orquesta musical, para comprender la manera en que funcionan es necesario conocer no solo los integrantes de la orquesta por separado sino la forma en que interactúan”.

Más agresivas en grupo que por separado

El Dr. Cloninger y su equipo de investigación emparejaron algunas variaciones concretas de material genético en personas con esquizofrenia y personas sanas. En algunos pacientes que sufrían alucinaciones o delirios, los científicos investigaron sobre las características genéticas y las emparejaron con la sintomatología de cada uno de ellos, descubriendo que las alteraciones genéticas específicas interactúan entre sí, generando un 95% de probabilidad de padecer esquizofrenia. Cada uno de los ocho trastornos genéticamente distintos tiene su propio conjunto de síntomas.

En otro grupo de sujetos, se reveló que el lenguaje desorganizado está vinculado con un grupo de alteraciones del ADN que deriva en un 100% de probabilidades de desarrollar esquizofrenia.

A pesar de que los genes individuales solo tienen vinculación débil con el desarrollo de la esquizofrenia, algunos conjuntos genéticos interactúan entre sí generando un alto riesgo de padecer esquizofrenia, de entre un 70 y un 100%, según el estudio. 

Este dato refuerza la idea de que es complicado para las personas que sufren estas alteraciones genéticas el poder evitar el desarrollo de la enfermedad. En total, el estudio descubrió hasta 42 grupos de alteraciones genéticas que incrementan el riesgo de sufrir esquizofrenia.

Nuevo enfoque

“En anteriores investigaciones, los científicos han tratato de hallar asociaciones entre genes individuales y la esquizofrenia”, informa Dragan Svrakic, coautor del estudio y profesor de psiquiatría en la Universidad de Washington. “Varios estudios identificaron una asociación y era difícilmente rebatible. El siguiente paso lógico en la investigación sobre la esquizofrenia consistía en comprobar que los genes no actúan de forma aislada, sino que operan conjuntamente alterando la estructura y funciones cerebrales, lo que ocasiona la enfermedad”, concluye.

Svrakic argumentó que únicamente cuando los investigadores fueron capaces de categorizar las alteraciones genéticas y la sintomatología de los pacientes en grupos, se percataron que ciertos grupos concretos de variaciones genéticas actúan conjuntamente causando tipos específicos de síntomas.

Los investigadores separaron a los pacientes en función del tipo y la intensidad de sus síntomas, como sus problemas para organizar ideas y pensamientos, la falta de iniciativa, o la desconexión entre emoción y pensamiento.

Los resultados señalaron que los perfiles sintomatológicos son el producto de ocho trastornos cualitativamente diferenciados, que a su vez son fruto de unas condiciones genéticas particulares. Los investigadores expresaron que estos nuevos hallazgos podrían cambiar el enfoque para la comprensión de las causas, genéticas o adquiridas, de otros trastornos complejos de índole no psiquiátrica.

Los expertos guardan esperanzas de que estos resultados puedan marcar el camino hacia un perfeccionamiento del diagnóstico y el tratamiento de la esquizofrenia.

Bertrand Regader Bertrand Regader Psicólogo educativo en Barcelona | Director de Psicología y Mente

Bertrand Regader (Barcelona, 1989) es Graduado en Psicología por la Universitat de Barcelona, con especialidad en Psicología Educativa. También cuenta con estudios de posgrado en Economía por la Facultad de Economía y Empresa de la Universitat de Barcelona. 

Ha ejercido como psicólogo escolar y deportivo en distintas instituciones y como consultor de marketing digital para distintas empresas y start-ups, pero su verdadera vocación es la dirección de medios digitales y el desarrollo de proyectos empresariales vinculados a las nuevas tecnologías.

Ha sido Director Digital de las revistas Mente Sana y Tu Bebé en la editorial RBA, y como Coordinador Digital y SEO Manager en la versión digital de la revista Saber Vivir.

Es Fundador y Director de la web Psicología y Mente, la mayor comunidad en el ámbito de la psicología y las neurociencias con más de 7 millones de lectores mensuales

Es Director de I+D en Customer Experience en la cadena hotelera Iberostar, liderando un equipo de profesionales de la salud y del ocio con el objetivo de potenciar la experiencia de los clientes en más de 100 hoteles en Europa, Oriente Medio y América.

Autor del libro de divulgación científica «Psicológicamente hablando: un recorrido por las maravillas de la mente», de Ediciones Paidós