La diferenciación sexual del embrión humano es una etapa sumamente importante durante el desarrollo del embarazo. En ella se determina el sexo biológico de la persona y el posterior desarrollo sexual de esta.
En el caso de que la gestación tenga lugar sin ninguna alteración, el sexo del embrión será femenino “por defecto”, llevándose a cabo una serie de reacciones en cadena a nivel genético y hormonal para que dicho embrión se desarrolle como masculino.
Pero existen una serie de casos, en las que ciertas causas, algunas veces desconocidas, hace que este proceso se altere, dando lugar a fenómenos como el hermafroditismo o intersexualidad.
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¿Qué es el hermafroditismo?
A nivel general, el hermafroditismo es una expresión usada en biología para denominar a aquellos organismos que poseen órganos reproductivos correspondientes a ambos sexos. Concretamente, exceptuando los humanos, aquellas criaturas u organismos catalogados como hermafroditas están capacitados para producir células sexuales, también llamadas gametos, tanto masculinos como femeninos.
Por lo que se refiere a las personas, se han descrito algunos casos semejantes al hermafroditismo, los cuales se determinan como pseudohermafroditismo dado que no hay posibilidad de reproducción de ambas formas. Aun así, desde un enfoque de género, el vocablo más adecuado para describir a las personas con estas características es intersexual.
Una persona intersexual posee una modificación en su cuerpo, debido a esta modificación dicha persona posee una divergencia entre sus genitales y su sexo; pudiendo presentar características genéticas y fenotípicas perteneciente a ambos sexos, en proporciones variables.
Un mito muy extendido es la creencia de que una persona intersexual posee, de manera simultánea, órganos sexuales y reproductivos tanto masculinos como femeninos completamente desarrollados y funcionales. Sin embargo, lo que caracteriza la intersexualidad es que, a diferencia del hermafroditismo visto en el resto de animales, una persona intersexual posee una indeterminación genital que puede darse en diferentes grados y que puede manifestarse durante cualquier etapa de su vida.
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Categorías de la intersexualidad
La intersexualidad humana puede ser dividida en varias categorías según las causas que la hayan originado.
1. Intersexualidad 46, XX
En este tipo de intersexualidad la persona nace con las características cromosómicas de una mujer y ovarios propios del sexo femenino, pero su fenotipo, o apariencia externa de los genitales, es la masculina.
Este fenómeno tiene como causa más habitual la exposición excesiva del feto a hormonas masculinas. De esta forma, durante la gestación los labios mayores se unen y el clítoris aumenta su tamaño hasta alcanzar la apariencia de un pene. Por lo que se refiere al resto de órganos reproductores femeninos, como el útero o las trompas de falopio, habitualmente se desarrollan correctamente.
Algunas de las causas por las que el feto se expone a esta cantidad hormonas pueden ser:
- Hiperplasia suprarrenal congénita, siendo esta la causa más probable.
- Consumo, por parte de la madre, de hormonas masculinas durante la gestación.
- Tumores ováricos que producen un exceso de hormonas masculinas.
- Deficiencia de aromatasa en el feto, encargada de transformar las hormonas masculinas en femeninas. Los efectos de esta deficiencia pueden comenzar a notarse en la pubertad, durante la cual es posible que comiencen a aparecer las características masculinas.
2. Intersexualidad 46, XY
Esta alteración sería la contraria a la anterior. En estos casos la persona posee cromosomas masculinos, sin embargo los genitales son visiblemente femeninos o imprecisos en todo caso.
En cuanto a la formación del sistema reproductor interior, los testículos pueden haberse desarrollado con toda normalidad, pero se han descrito casos en los que padecen alguna malformación o incluso no llegan a formarse.
Para un correcto desarrollo de los genitales masculinos, tanto internos como externos, es necesario una buena estabilidad de ambos tipos de hormonas sexuales. Algunas de las causas por las que a veces no es así son:
- Malformación de los testículos: si los testículos no se desarrollan correctamente la producción de hormonas masculinas puede verse mermada, dando lugar a una subvirilización.
- Alteraciones en la formación de la testosterona: carencia o déficit en algunas de las enzimas encargadas de producir esta hormona de forma adecuada.
- Déficit de 5-alfa-reductasa: este déficit es la principal causa de intersexualidad 46-XY, causante del conocido síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Por el cual personas con testículos anómalos, generan proporciones correctas de testosterona, sin embargo los receptores de estas no funcionan de forma adecuada.
3. Intersexualidad gonadal verdadera
En estos casos la persona posee de la misma forma tanto tejido ovárico como tejido testicular. A este fenómeno se le conocía como hermafroditismo verdadero, puesto que la persona puede poseer dicho tejido en la misma gónada, lo que es conocido como “ovotestículo”, o poseer un ovario y un testículo a la vez.
A nivel cromosómico, la intersexualidad gonadal verdadera puede presentarse tanto en XX como en XY, y los genitales externos revelarse con aspecto masculino, femenino o ambiguo. Las causas de este tipo de intersexualidad son aún desconocidas en humanos.
4. Trastornos de intersexualidad compleja o indeterminación del desarrollo sexual
En esta última categoría se incluyen una serie de trastornos en los que no existe una diferencia entre las estructuras sexuales internas y externas. Más bien, las alteraciones se dan en los niveles de hormonas sexuales y en el desarrollo sexual global.
Estos casos comprenden los trastornos 45-XO, en el que solo existe un cromosoma X; y los 47-XXY o 47-XXX, en los que la persona nace con cromosoma sexual de más.
Síntomas
Los síntomas propios de la intersexualidad son variables en cuanto a grados y asiduidad, dependiendo de las causas que subyazcan a esta.
Los principales síntomas son:
- Aumento del tamaño del clítoris o clitoromegalia
- Micropene
- Ambigüedad genital
- Unión de los labios
- No descenso de los testículos en niños varones, con la posibilidad de que sean ovarios
- Masas labiales en las niñas que puedan ser testículos.
- Genitales aparentemente inusuales
- Hipospadia o anomalía por la cual el orificio del pene se ubica en otro lugar o la uretra tiene la apertura en la vagina.
- Falta o demora de la pubertad
- Alteraciones bruscas en la pubertad
Pruebas diagnósticas e intervención
Para la realización de un buen diagnóstico de la intersexualidad, y un posible tratamiento posterior, es necesaria la realización de una serie de pruebas por parte del personal médico. Estas son:
- Análisis de los niveles hormonales
- Análisis cromosómicos
- Pruebas de estimulación hormonal
- Pruebas moleculares
- Endoscopia genital
- Ecografías o resonancias magnéticas que permitan verificar la existencia de estructuras sexuales internas
Intervención médica y psicológica
Dada la complejidad de estas alteraciones y la complejidad del desarrollo sexual humano, es necesaria la actuación de un equipo multidisciplinar que trabaje, tanto con la persona como con la familia, tanto a nivel médico como a nivel psicológico.
Tradicionalmente, el procedimiento que a seguir era la asignación de sexo según los genitales externos, en lugar de tener en cuenta la configuración cromosómica, no dejando espacio a la ambigüedad y recomendando una cirugía temprana en la que se retiraba el tejido testicular u ovárico que no conviniera.
Sin embargo, con el paso del tiempo gran parte de la comunidad médica observó que este procedimiento causaba grandes interferencias en el desarrollo sexual de la persona, por lo que en la actualidad se ha modificado el punto de vista en cuanto a cómo intervenir en casos de intersexualidad.
Actualmente, se tienen en cuenta tanto los elementos cromosómicos y hormonales, como los aspectos psicológicos y conductuales que moldean la identidad sexual; tomándose tiempo a la hora de realizar cualquier cirugía e involucrando a la persona en la elección de su sexo.
Con el apoyo, la comprensión y la intervención profesional adecuada, el pronóstico de las personas intersexuales es sumamente positivo, pudiendo desarrollar una sexualidad propia, sana y sin complicaciones.
