Gregor Mendel estableció unas leyes sobre la genética que determinó en base a sus famosos experimentos con la planta del guisante.
Estas leyes funcionaban muy bien para explicar cómo los guisantes podían ser de amarillos y lisos si heredaban genes con alelos dominantes o verdes y rugosos si solo heredaban los alelos recesivos.
El problema es que en la naturaleza no todo es cuestión de dominancia. Hay rasgos heredables que se manifiestan de forma intermedia o que dependen de más de un gen. A esto se le ha llamado herencia no mendeliana, y la vamos a ver a continuación.
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¿Qué es la herencia no mendeliana?
Gregor Mendel contribuyó de forma significativa al estudio de la herencia cuando, allá por el siglo XIX descubriera cómo se heredaban el color y la textura de los guisantes. Mediante sus investigaciones, descubrió que el color amarillo y la textura lisa eran características que se imponían ante el color verde y la textura rugosa.
En base a ello estableció las famosas leyes de Mendel que, en esencia, indican que si un individuo raza pura dominante es combinado con un individuo raza pura recesiva, la primera generación de descendientes de estos individuos será genotípicamente híbrida, pero fenotípicamente se mostrarán los rasgos dominantes. Por ejemplo, al juntar una planta de guisantes amarillos (AA) con una que los tiene verdes (aa), los guisantes hijos serán amarillos (Aa) pero tendrán los alelos que codifican para el color verde y el color amarillo.
Mendel solo estudió rasgos que dependían de un solo gen (si bien en esa época ni él ni el resto de científicos conocían la existencia de los genes de por sí). En función de si se heredaba una variante o alelo del gen del color (‘A’ dominante y ‘a’ recesivo), la planta daría guisantes amarillos o verdes y, en función de si heredaba un alelo del gen de la textura (‘R’ dominante y ‘r’ recesivo), los guisantes sería lisos o rugosos.
El problema es que en otros aspectos de la naturaleza esto no se da de una forma tan sencilla. Los rasgos no tienen por qué depender de un solo gen con dos alelos. Por ejemplo, el color de los ojos humanos, si bien limitados, hay cierto grado de variedad. Esta variedad no podría ser explicada en términos simples de dominancia y recesividad, dado que implicaría que sólo hubieran dos tipos de color de iris, no las varias tonalidades de marrón, azul, verde y gris que conocemos.
A continuación veremos en más detalle los diferentes tipos de mecanismos de herencia no mendeliana que existen, además de resaltar sus diferencias con respecto a las leyes propuestas por Mendel.
1. Codominancia
Mendel vio con sus experimentos con el guisante un mecanismo de herencia de rasgos que dependía de si el alelo heredado era dominante o recesivo. Dominante significa que, ya sea heredando dos genes con ese mismo alelo o ya sea heredando un gen con el alelo dominante y otro con el alelo recesivo, el individuo mostrará un fenotipo determinado por el alelo dominante. Es el caso anteriormente expuesto de los guisantes amarillos que, pese a ser hijos de guisantes verdes y guisantes amarillos, se parecen a los últimos.
En la codominancia no ocurre esto. No se da una situación en la que un alelo prevalece por encima del otro, sino que ambos se expresan por igual en el fenotipo de individuo, cuyo fenotipo se mostrará como una combinación de ambos alelos. Para tratar de entender mejor esta idea, vamos a poner el siguiente ejemplo con gallinas negras y gallinas blancas
Ciertos tipos de gallinas presentan un gen cuyo alelo determina el color de sus plumas. Pueden heredar un alelo que hace que las plumas sean negras (N), y pueden recibir un alelo que haga que las plumas sean blancas (B).
Ambos alelos son igualmente dominantes, no hay uno que sea recesivo con respecto al otro, entonces, la pregunta es, ¿qué pasa si un individuo es genotípicamente híbrido (BN), es decir, hijo de gallina blanca (BB) y gallo negro (NN)? Lo que sucede es que no va a ser ni negro ni blanco por completo, sino una combinación de ambos alelos. Tendrá plumas blancas y plumas negras.
Si el color del plumaje de las gallinas dependiera de dominancia y no de codominancia y, pongamos que el negro es el alelo dominante, un individuo híbrido tendría plumas de color negro, independientemente de si es hijo de una gallina blanca.
2. Dominancia incompleta
La dominancia incompleta estaría a medio camino entre la dominancia vista por Mendel y la codominancia que hemos expuesto en el apartado anterior. Este tipo de mecanismo de herencia no mendeliana implica que el fenotipo de un individuo se encuentra a medio camino entre los fenotipos de los padres. Es decir, es como si fuera una mezcla entre las características presentadas por los padres.
El ejemplo más claro de este tipo de dominancia es el caso de la flor boca de dragón. Este tipo de flor puede presentarse en tres colores: roja (RR), blanca (BB) y rosa (RB). Los individuos de raza pura roja, cuando son emparejados con los individuos raza pura blanca, su primera generación de descendientes, que serán híbridos, no serán ni rojos ni blancos, sino rosas. El alelo rojo y el alelo blanco tienen la misma fuerza al determinar el color de los pétalos, haciendo que se mezclen como si mezcláramos esos colores en una paleta.
A su vez, si se cruzan los individuos híbridos entre ellos (RB x RB), sus descendientes podrán ser rojos (RR), blancos (BB) y rosas (RB), cumpliéndose las leyes de Mendel aunque no de la forma en que el monje benedictino ejemplificó con su caso de los guisantes.
3. Alelos múltiples
Mendel trabajó con genes que solo se presentaban en dos alelos, siendo un alelo dominante y el otro recesivo. Pero lo cierto es que puede darse el caso de que un gen tenga más de dos alelos, y que estos alelos funcionen en términos de dominancia incompleta, dominancia mendeliana o codominancia, lo cual hace que la diversidad en fenotipos sea todavía mayor.
Un ejemplo de gen con más de dos alelos lo tenemos en el pelaje de los conejos. Este gen puede venir en cuatro alelos comunes, siendo ‘C’ el alelo dominante que da una tonalidad oscura al pelaje, mientras que los otros tres son recesivos: alelo ‘c^ch’, conocido como chinchilla, alelo ‘c^h’, conocido como himalaya y alelo ‘c’, conocido como albino. Para tener un conejo negro solo basta con que tenga un gen con el alelo ‘C’, pudiendo ser híbrido, pero para ser de las otras tres variantes debe ser raza pura para uno de esos alelos.
Otro ejemplo lo tenemos con el grupo sanguíneo en los seres humanos. La inmensa mayoría de personas tiene uno de los siguientes cuatro grupos: 0, A, B o AB. Dependiendo a qué grupo sanguíneo se pertenezca, en la superfície de los glóbulos rojos se presentarán, o no, unas moléculas, llamadas antígenos, pudiendo haber los de tipo A, los de tipo B, de ambos tipos o, simplemente no haberlos.
Los alelos que determinan que hayan o no estos antígenos los vamos a denominar ‘I^A’, ‘I^B’ e ‘i’. Los dos primeros son dominantes sobre el tercero, y codominantes entre ellos. Así, el tipo de sangre del individuo, mostrado como fenotipo, vendrá determinada de acuerdo a los siguientes genotipos.
- Sangre tipo A: raza pura A (I^A) o híbrido A0 (I^Ai).
- Sangre tipo B: raza pura B (I^B) o híbrido B0 (I^Bi).
- Sangre tipo AB: híbrido AB (I^AI^B).
- Sangre tipo 0: raza pura 0 (ii).
4. Características poligénicas
Mendel investigó características que dependían de un solo gen. Sin embargo, en la naturaleza lo normal es que una característica, como puede ser la inteligencia, el color de piel, la estatura o el presentar un órgano, dependa de la codificación de más de un gen, es decir, que son características poligénicas.
Los genes que se encargan de una misma característica pueden pertenecer al mismo cromosoma, o bien encontrarse en varios cromosomas repartidos. Si se encuentran en el mismo cromosoma, lo más probable es que se hereden conjuntamente, aunque puede darse el caso de que, durante el entrecruzamiento que se da durante la meiosis, se separen. Este es uno de los motivos por los que la herencia poligénica es tan complicada.
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5. Pleiotropía
Si las características poligénicas son el caso en el que un rasgo es determinado por más de un gen, la pleiotropía sería el caso pero a la inversa. Es la situación que se da cuando un mismo gen codifica para más de una característica y, por lo tanto, esas características siempre se heredan de forma conjunta.
Un ejemplo de ello es el caso del síndrome de Marfan, un problema médico en el que el afectado presenta varios síntomas, como una estatura inusualmente alta, dedos de pies y manos largos, problemas de corazón y dislocación del cristalino. Todas estas características, que puede parecer que no estén relacionadas de forma alguna, se heredan siempre en conjunto, dado que su origen es una mutación en un solo gen.
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6. Alelos letales
Heredar un tipo u otro de gen puede contribuir de forma significativa a la supervivencia del individuo. Si el individuo ha heredado un gen que codifica para un fenotipo que no es adaptativo para el ambiente en el que se encuentra, el individuo va a tener problemas. Ejemplo de ello sería ser un pájaro de plumaje blanco en un bosque con tonalidades oscuras. El plumaje de esta ave haría que resaltara mucho en las ramas y follaje oscuro del bosuqe, haciéndola muy vulnerable a los depredadores.
Sin embargo, hay genes cuyos alelos son directamente letales, es decir, hacen que el individuo ya tenga problemas para sobrevivir nada más ha sido concebido. Un ejemplo clásico es el caso del alelo amarillo letal, una mutación totalmente espontánea que se da en roedores, mutación la cual hace que su pelaje sea amarillo y mueran al poco de nacer. En ese caso en concreto, el alelo letal es dominante, pero hay otros casos de alelos letales que pueden ser recesivos, codominantes, funcionar poligénicamente...
7. Efectos del ambiente
Los genes determinan muchas características del individuo y, sin lugar a dudas, están detrás de muchos rasgos que se manifiestan en forma de su fenotipo. Sin embargo, no son el único factor que puede hacer que el ser vivo en cuestión sea de una u otra forma. Factores como la luz solar, la dieta, el acceso a agua, la radiación y otros aspectos procedentes del medio ambiente pueden determinar de forma significativa las características del individuo
Es por este motivo que, pese a que la altura viene determinada en mayor parte por la genética, el haber vivido en un lugar con mala nutrición y tener un estilo de vida sedentario puede hacer que el individuo tenga baja estatura. Otro ejemplo es el de las personas con ascendencia caucásica que viven en lugares tropicales acaban desarrollando un tono de piel moreno a causa de estar expuestas a la luz solar de forma prolongada.
Poniendo un ejemplo del mundo vegetal, tenemos el caso de las hortensias. Estas plantas tendrán pétalos de uno u otro color en función del pH de la tierra, haciendo que puedan ser azules o rosas en función de su basicidad.
8. Herencia ligada al sexo
Hay características que dependen de genes que se encuentran exclusivamente en los cromosomas sexuales, esto es, el X y el Y, lo cual hará que un sexo tenga pocas o nulas posibilidades de manifestar un rasgo en concreto.
La inmensa mayoría de mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y la mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). A continuación presentamos dos enfermedades que dependen de los cromosomas sexuales.
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética que impide que la sangre se coagule de forma correcta. Esto hace que, en caso de sufrir una herida, se tienda a sufrir hemorragias y, dependiendo de lo grande que sea la lesión, el riesgo para la vida es mayor. Los individuos con la enfermedad carecen de un gen que hace que se produzca el factor de coagulación (X’).
Esta enfermedad, históricamente, era letal para las mujeres a causa de la menstruación. En el caso de los hombres tenían mayor supervivencia, aunque era raro que llegaran a vivir más de 20 años. Hoy en día la cosa ha cambiado gracias a la existencia de las transfusiones de sangre, pese a que la enfermedad es considerada grave y muy limitante.
El gen que codifica para el factor de coagulación se encuentra en el cromosoma X y éste es dominante. Si una mujer (X’X) tiene un cromosoma con el gen y el otro con la ausencia de él, sí producirá el factor de coagulación y no tendrá la enfermedad, aunque será portadora.
No corre la misma suerte el hombre quien hereda un cromosoma X con la ausencia del gen, dado que, como no se encuentra en el cromosoma Y, no tendrá el gen que coagula el factor y, por lo tanto, presentará hemofilia (X’Y).
Es por este motivo que hay más hombres que mujeres que presentan la enfermedad, dado que para que las mujeres la presenten deben haber tenido la mala suerte de haber heredado dos cromosomas X defectuosos.
Daltonismo
El daltonismo implica ceguera para un determinado color básico (rojo, verde o azul), o dos de ellos. La más común de estas cegueras es la incapacidad para distinguir entre el verde y el rojo.
El daltonismo es también una enfermedad hereditaria dependiente del sexo, asociada a un segmento diferenciado en el cromosoma X.
Esto quiere decir que, al igual que sucedía con la hemofilia, hay más hombres daltónicos que mujeres daltónicas, dado que en el caso de los hombres solo hay un cromosoma X, y si este es defectuoso, sí o sí se va a presentar la condición.
En cambio, en las mujeres, al haber dos X, si solo uno de ellos es defectuoso, el cromosoma sano ‘contrarresta’ el defecto del otro.
Referencias bibliográficas:
- Griffiths, A. J. F.; S. R. Wessler; R. C. Lewontin & S. B. Carrol (2008). Introducción al análisis genético. 9th edición. McGraw-Hill Interamericana.
- Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introducción a la Biología Celular. Editorial Médica Panamericana.
