Síndrome de DiGeorge: síntomas, causas y tratamiento

Los síntomas de esta alteración médica son variados, y tienen que ver con un problema de cromosomas.

Síndrome de DiGeorge
Un repaso a las características y síntomas de esta enfermedad.

El Síndrome de DiGeorge afecta la producción de linfocitos y puede causar distintas enfermedades autoinmunes, entre otras cosas. Es una condición genética y congénita que puede afectar a 1 de cada 4000 nacidos, y en ocasiones se detecta hasta la edad adulta.

A continuación veremos qué es el síndrome de DiGeorge y cuáles son algunas de sus consecuencias y principales manifestaciones.

¿Qué es el Síndrome de DiGeorge?

El Síndrome de DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia causada por un crecimiento excesivo de ciertas células y tejidos durante el desarrollo embrionario. Generalmente afecta la glándula del timo, y con esto, y la producción de linfocitos T, lo que tiene por consecuencia el desarrollo frecuente infecciones.

Causas

Una de las principales características que presenta el 90% de las personas diagnosticadas con este síndrome es que falta una pequeña parte del cromosoma 22 (de la posición 22q11.2., específicamente). Por esta razón, el Síndrome de Digeorge también es conocido como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2.

Así mismo y por sus signos y síntomas, se conoce también como Síndrome Velocardiofacial o Síndrome de Cara Conotruncal Anormal. La deleción de una fracción de cromosoma 22 puede estar causada por episodios aleatorios relacionados con los espermatozoides o los óvulos, y en pocos casos por factores hereditarios. Hasta el momento lo que se sabe es que las causas son inespecíficas.

Síntomas y principales características

Las manifestaciones del Síndrome de DiGeorge pueden variar de acuerdo con el propio organismo. Por ejemplo, hay personas que presentan afectaciones cardiacas severas o algún tipo de discapacidad intelectual e incluso susceptibilidad especial hacia síntomas psicopatológicos, y hay personas que no presentan nada de esto.

A esta variabilidad sintomática se la conoce como variabilidad fenotípica, ya que depende en gran medida de la carga genética de cada persona. De hecho, este síndrome se considera como un cuadro clínico con una alta variabilidad fenotípica. Algunas de las características más comunes son los siguientes.

1. Apariencia facial característica

Aunque esto no necesariamente ocurre en todas las personas, algunas de las características faciales del Síndrome de Digeorge incluyen un mentón muy desarrollado, ojos con parpados pesados, orejas levemente giradas hacia atrás con parte de los lóbulos superiores sobre de ellas. También puede haber paladar hendido o mala función del paladar.

2. Patologías cardiacas

Es común que se desarrollen distintas alteraciones del corazón, y por lo tanto de su actividad. Generalmente estas alteraciones afectan a la aorta (el vaso sanguíneo más importante) y la parte específica del corazón donde esta se desarrolla. Algunas veces estas alteraciones pueden ser muy leves o pueden estar ausentes.

3. Alteraciones en la glándula del timo

Para poder actuar como un protector ante los agentes patógenos, el sistema linfático debe producir células T. En este proceso, la glándula del timo juega un papel muy importante. Dicha glándula comienza su desarrollo en los primeros tres meses del crecimiento fetal, y el tamaño que alcanza afecta directamente el número de linfocitos tipo T que se desarrollan. Las personas que tienen un timo pequeño producen menos linfocitos.

En tanto que los linfocitos son esenciales para la protección ante los virus y para producir anticuerpos, las personas con Síndrome de DiGeorge tienen una susceptibilidad importante a las infecciones víricas, fúngicas y bacterianas. En algunos pacientes, la glándula del timo incluso puede estar ausente, con lo cual, requieren atención médica inmediata.

4. Desarrollo de enfermedades autoinmunes

Otra de las consecuencias de la falta de linfocitos T es que se puede desarrollar alguna enfermedad autoinmune, que es cuando el sistema inmune (los anticuerpos) tiende a actuar de manera inapropiada hacia el propio cuerpo.

Algunas de las enfermedades autoinmunes causadas a partir del Síndrome de DiGeorge son la púrpura trombocitopénica idiopática (que ataca las plaquetas), anemia hemolítica autoinmune (contra las glóbulos rojos), artritis reumatoide o enfermedad autoinmune de la tiroides.

5. Alteraciones en la glándula paratiroidea

El síndrome de DiGeorge también puede afectar el desarrollo de una glándula que se llama paratiroides (se encuentra en la parte frontal del cuello, cerca de la tiroides). Esto pueden causar cambios en el metabolismo y alteraciones en los niveles de calcio en la sangre, con lo cual, la persona puede presentar convulsiones. No obstante, este efecto suele volverse menos severo conforme el tiempo pasa.

Tratamiento

La terapia recomendada para las personas que tienen Síndrome de DiGeorge está dirigida hacia corregir las alteraciones en los órganos y los tejidos. No obstante, y debido a la alta variabilidad fenotípica, las indicaciones terapéuticas pueden ser distintas según las manifestaciones de cada persona.

Por ejemplo, para tratar las alteraciones de la glándula paratiroidea se recomienda un tratamiento de compensación de calcio, y para las alteraciones cardiacas existe una medicación específica o en algunos casos se recomienda una intervención quirúrgica. También puede pasar que los linfocitos T funcionen de manera normal, con lo cual, no se requiere ninguna terapia para la inmunodeficiencia. Así mismo puede ocurrir que la producción de linfocitos T aumente paulatinamente con la edad.

En el caso contrario se necesita una atención inmunológica específica, que incluye monitorear constantemente el sistema inmune y la producción de linfocitos T. Por esto mismo se recomienda que si una persona presenta infecciones recurrentes sin causa aparente se realice pruebas que permitan evaluar todo el sistema. Finalmente, en el caso de que la persona carezca por completo de células T (lo que puede llamarse “Síndrome de DiGeorge completo”), se recomienda realizar un trasplante de timo.

Referencias bibliográficas:

  • Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con Síndrome de DiGeorge. Revista Médica de Chile, 132: 26-32.
  • Immune Deficiency Foundation. (2018). DiGeorge Syndrome. Recuperado 7 de junio de 2018. Disponible en https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.

Artículos relacionados

Artículos nuevos

Quizás te interese