Psicología clínica

​Síndrome de Pfeiffer: causas, síntomas y tratamientos

Esta enfermedad genética hace que el cerebro no tenga suficiente espacio para desarrollarse bien.

​Síndrome de Pfeiffer: causas, síntomas y tratamientos
Alex Ortega Andero Alex Ortega Andero Psicólogo

La etapa de desarrollo intrauterino es una de los periodos vitales más delicados, y ya que pequeñas alteraciones en el funcionamiento del organismo pueden hacer que este crezca de manera anormal.

Es por eso que las deformidades que pueden aparecer durante el desarrollo del feto son capaces de comprometer muy seriamente la calidad de vida de la persona, o incluso de provocar su muerte en pocos meses o semanas.

El síndrome de Pfeiffer es una de las enfermedades capaces dejar graves secuelas físicas y psicológicas en la vida del niño o niña, ya que afecta directamente al crecimiento del encéfalo. A continuación veremos cuáles son los síntomas, causas, tratamientos y características generales de este problema de salud.

¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?

La patología conocida como síndrome de Pfeiffer es un trastorno de causas genéticas cuyo principal efecto es la fusión prematura de los huesos del cráneo, lo cual hace que el cerebro, al ejercer presión sobre la bóveda que lo cubre, cause deformidades que se ven a simple vista y que, a su vez, el encéfalo no se desarrolle del modo correcto.

Este trastorno fue descubierto por el genetista alemán Rudolf Arthur Pfeiffer, quen estudió el caso de una familia cuyos miembros presentaban deformidades en manos, pies y cabeza.

Causas

Se considera que el síndrome de Pfeiffer es una enfermedad basada en la herencia genética de un rasgo dominante, de modo que solo se necesita una sola copia del gen mutado para que se desarrollen los síntomas. Tanto el padre como la madre son capaces de transmitirlo.

En casos excepcionales, es posible que la mutación aparezca por primera vez en la línea genealógica de las últimas generaciones, lo cual también produciría síntomas.

Tipos de síndrome de Pfeiffer

Existe más de un sistema de clasificación de los tipos de síndrome de Pfeiffer. Uno de los más populares es este de Greig y Warner, que distinguen formas de la patología dependiendo de su gravedad y destacando los cambios que se observan tras la primera cirugía correctiva, que debe ser temprana:

Tipo A: problemas leves

No se observan cambios tras las operaciones, ya que los síntomas iniciales eran leves.

Tipo B: problemas moderados

La mejoría es significativa.

Tipo C: problemas serios

La mejoría después de la operación es muy significativa.

Síntomas

Tal y como hemos visto, el principal síntoma asociado al síndrome de Pfeiffer es la aparición de una deformidad en la cabeza.

En concreto, la frente queda abultada, especialmente en la zona que queda por encima de donde crecerán las cejas, y los ojos son saltones y con una gran separación entre ellos a causa de la falta de espacio en el interior del cráneo.

Por otro lado, también a causa de la cadena de deformaciones que genera la fusión temprana de los huesos del cráneo, la mandíbula superior queda insuficientemente desarrollada, mientras que la inferior es, en comparación, desproporcionadamente grande, y la pérdida de audición es frecuente, ya que tampoco hay espacio para que las partes del oído se formen bien. Es posible también que se desarrolle retraso mental.

Otro síntoma típico del síndrome de Pfeiffer es la alineación incorrecta de los dedos de pies y manos, o bien un crecimiento excesivo del grosor de estos. En algunos casos, además, también aparecen malformaciones en órganos del tórax, y problemas de respiración.

Hay que tener en cuenta que, aunque se sepa que las causas de esta patología sean fundamentalmente genéticas, esta no aparece simplemente por la mutación de un gen, sino que el síndrome de Pfeiffer puede aparecer en diferentes formas. En definitiva, no siempre aparecen los mismos síntomas ni estos están igual de evolucionados.

Diagnóstico

El síndrome de Pfeiffer se diagnostica cuanto después del nacimiento, cuando el médico especialista mide las proporciones del cráneo y de los dedos. Sin embargo, antes del parto ya es posible detectar señales de un desarrollo anormal, lo cual hace que se permanezca a la espera del nacimiento para poder saber exactamente de qué patología se trata.

Tratamientos

Tal y como hemos comentado, es de suma importancia que se intervenga rápidamente tras detectar los síntomas de la patología, para así evitar que las deformidades causen problemas secundarios.

En cualquier caso, es necesario ofrecer un trato individualizado para adaptarse a cada situación concreta, abordando los problemas presentes teniendo en cuenta la edad del pequeño y su contexto familiar. De todos modos, la intervención quirúrgica duele ser recomendada, ya que permite mejorar las perspectivas de desarrollo del encéfalo y de la cara, con todos los beneficios que esto supone (especialmente para los ojos y la capacidad auditiva.

También es común realizar operaciones estéticas simplemente para mejorar el aspecto de la cara, y prevenir problemas psicológicos que puedan surgir vinculados a los problemas para relacionarse con los demás, y de autoestima, etc.

Alex Ortega Andero Alex Ortega Andero Psicólogo

Graduado en Psicología por la Universidad de Barcelona. Master Universitario en Psicología General Sanitaria por la misma institución.