El ser humano posee aproximadamente unos 25.000 genes dentro de su organismo. A pesar de esta gran cantidad, solamente es necesario que desaparezcan una treintena para que surjan todo tipo de síndromes congénitos.
Una de estas afecciones es el síndrome de Williams, una enfermedad categorizada como rara que confiere a aquellos que la padecen una serie de rasgos faciales característicos y una personalidad extrovertida, sociable y empática.
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¿Qué es el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams, también conocido como monosomía 7, es una afección genética de muy poca incidencia, originada por una carencia de componentes genéticos en el cromosoma 7.
El primero en describir el síndrome de Williams fue el cardiólogo J.C.P. Williams. Williams defecto una serie de síntomas que formaban un extraño cuadro clínico. Entre estos síntomas se encontraba un retraso en el desarrollo mental, un semblante facial muy distintivo y un defecto en el corazón conocido como estenosis supravalvular aórtica. La cual consiste en un estrechamiento de la arteria aorta.
Curiosamente, el profesor alemán Alois Beuren describió esta misma sintomatología casi de forma simultánea. Por lo que en Europa esta enfermedad también es conocida con el nombre de Síndrome de Williams-Beuren.
Este extraño síndrome genético aparece aproximadamente en uno de cada 20.000 niñas y niños nacidos vivos, y afecta tanto a hombres como mujeres en la misma proporción.
¿Cuál es su sintomatología?
El cuadro clínico del síndrome de Williams se caracteriza por presentar una amplia sintomatología que afecta a un gran número de sistemas y funciones del organismo. Esta sintomatología puede manifestarse tanto a nivel neurológico, cardiovascular, en los sistemas auditivos y oculares, y en los rasgos faciales.
No obstante, esta sintomatología no suele aparecer antes de cumplir los 2 o 3 años de edad y tampoco tienden confluir todos los síntomas que se describen a continuación.
1. Síntomas neurológicos y conductuales
- Discapacidad intelectual leve o moderada.
- Asimetría mental: pueden aparecer dificultades en algunas áreas, como el área psicomotriz, mientras que otras se mantienen intactas, como el lenguaje.
- Sentido de la musicalidad muy desarrollado.
- Personalidad afable y afectuosa: niños y niñas desinhibidos, entusiastas y con preferencia por estar rodeados de gente.
- Desarrollo lento de las habilidades motoras y de la adquisición del lenguaje, el cual varía de persona a persona.
2. Características faciales
- Nariz corta y ligeramente respingona.
- Frente estrecha.
- Crecimiento de la piel alrededor de los ojos.
- Mejillas protuberantes.
- Mandíbula pequeña.
- Oclusión dental alterada.
- Labios voluminosos.
Síntomas cardiovasculares
En un 75% de los casos aparece un estrechamiento de la arteria aorta supravalvular y de la arteria pulmonar. No obstante pueden aparecer alteraciones en otras arterias o vasos sanguíneos.
Síntomas endocrino-metabólicos
- Retraso en el desarrollo del sistema endocrino.
- Suele aparecer hipercalcemia transitoria durante la niñez.
Síntomas músculo-esqueléticos
- Problemas de columna.
- Tono muscular bajo.
- Relajamiento o contracturas en las articulaciones.
Síntomas cutáneos
Disminución de la elastina que ocasiona signos de envejecimiento precoz.
Síntomas del aparato digestivo
- Estreñimiento crónico.
- Tendencia a las hernias inguinales.
Síntomas del sistema genito-urinario
- Tendencia a las infecciones urinarias
- Nefrocalcinosis.
- Tendencia a la enuresis nocturna.
- Tendencia a la formación de divertículos o cavidades anormales que se forman en el aparato digestivo
Síntomas oculares
- Miopía.
- Estrabismo.
- Iris estrellado.
Síntomas del sistema auditivo
- Hipersensibilidad a los sonidos o hiperacusia.
- Tendencia a las infecciones de oído durante la niñez.
¿Cuáles son las causas de este síndrome?
El origen del síndrome de Williams se encuentra en una pérdida del material genético en el cromosoma 7, concretamente en la banda 7q 11,23. Este gen puede proceder de cualquiera de los dos progenitores y su tamaño es tan reducido que apenas es posible de detectar al microscopio.
No obstante, a pesar del origen genético del síndrome este no es hereditario. El motivo es que la alteración en el material genético se da antes de la formación del embrión. Es decir, esta pérdida de material viene junto con el óvulo o el espermatozoide que formarán el feto.
A pesar de que todavía existe mucha desinformación sobre el síndrome de Williams, se ha descubierto que uno de los genes que no se encuentra en el cromosoma es aquél encargado de sintetizar la elastina. La falta de esta proteína sería la causa de algunos síntomas como la estenosis, la tendencia a sufrir hernias o los signos de vejez prematura.
¿Cómo se diagnostica?
La detección temprana del síndrome de Williams es primordial para que los padres tengan la oportunidad de planificar las opciones de tratamiento y seguimiento del niño, así como evitar la acumulación de pruebas y exploraciones que no tienen por qué ser imprescindibles.
Hoy en día, más del 95% de los casos de este síndrome son diagnosticados de forma temprana mediante técnicas moleculares. La técnica más empleada es la conocida como la hibridación in situ fluorescente (FISH), durante la cual se aplica un reactivo en una porción de ADN del cromosoma 7.
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¿Existe tratamiento?
Debido a su origen genético todavía no se ha establecido un tratamiento específico para el síndrome de Williams. No obstante, se realizan intervenciones específicas para aquellas agrupaciones de síntomas que supongan un problema para la persona.
Es necesario que un grupo multidisciplinar de profesionales se encargue del tratamiento del síndrome de Williams. Dentro de este equipo deben encontrarse neurólogos, terapéutas físicos, pscólogos, psicopedagogos, etc.
Con el objetivo de integrar a estas personas tanto a nivel social como laboral se requiere de la intervención mediante terapia del desarrollo, del lenguaje, y terapia ocupacional. Asimismo, existen grupos de apoyo para progenitores o familiares a cargo de personas con síndrome de Williams en los cuales pueden encontrar consejo y apoyo para el cuidado y el día a día.
