Al nacer, la mayor parte de los seres humanos poseemos un cráneo maleable el cual permite que podamos venir al mundo a través del canal de parto. Estos huesos se van a ir cerrando y suturando con la edad, conforme nuestro encéfalo va creciendo en tamaño y madurando.

Sin embargo, existen casos de diferentes trastornos en los que dicha suturación se produce de manera prematura, cosa que puede afectar tanto a la morfología como a la funcionalidad del cerebro y de diversos órganos faciales. Uno de los trastornos de los que se está hablando de las personas con síndrome de Crouzon, un trastorno hereditario de origen genético.

El Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon es una una enfermedad de origen genético caracterizada por la presencia de una craneosinostosis o sutura de los huesos del cráneo prematura. Este cierre provoca que el cráneo tenga que crecer en la dirección de las suturas que permanezcan abiertas, lo que genera malformaciones en la fisionomía del cráneo y de la cara.

Estas malformaciones pueden suponer graves complicaciones para el correcto desarrollo del encéfalo y del conjunto de órganos que configuran la cabeza, problemas que se van a ir manifestando con el paso del tiempo según el niño o niña vaya creciendo.

Síntomas del síndrome de Crouzon

Los síntomas suelen aparecer cerca de los dos años de edad del menor, no siendo visibles generalmente en el momento del nacimiento.

Los síntomas más evidentes son la presencia de un abombamiento del cráneo con las partes superiores y/o posteriores aplastadas, así como de exoftalmos o proyección del globo ocular hacia el exterior debido a la presencia de órbitas oculares poco profundas, una cavidad nasal comprimida que dificulta la respiración por esta vía, el paladar hendido y otras malformaciones faciales y bucales como el prognatismo o proyección hacia adelante de la mandíbula o alteraciones en la dentición.

Sin embargo, lo más relevante y peligroso son las dificultades respiratorias y alimenticias, que pueden llegar a poner en peligro su vida. También es posible que se produzca hidrocefalia y otros trastornos neurológicos. La presión intracraneal también es superior a la habitual, y pueden llegar a presentarse convulsiones

Todas estas dificultades pueden provocar que el menor tenga a lo largo de su crecimiento problemas severos tales como mareos, cefaleas frecuentes y problemas perceptivos tanto en la visión como en la audición.

En lo que respecta a las alteraciones oculares, la prominencia de éstos provoca que sean proclives a infecciones e incluso a la atrofia del sistema visual, pudiendo perder la visión.

Además, las malformaciones faciales dificultan el aprendizaje de la comunicación oral, lo que tiende a generar un retraso en su aprendizaje. De todas formas, a pesar de que estas malformaciones podrían afectar al desarrollo intelectual, en la mayor parte de los casos los sujetos con síndrome de Crouzon suelen tener una inteligencia en la media correspondiente a su edad de desarrollo.

Causas de este síndrome (etiología)

Como se ha mencionado anteriormente, el síndrome de Crouzon es un trastorno congénito y hereditario, de origen genético. Concretamente, la causa de este síndrome puede encontrarse en la presencia de mutaciones en el gen FGFR2, o factor receptor del crecimiento fibroblástico, en el cromosoma 10. Dicho gen está implicado en la diferenciación celular, y su mutación causa una aceleración del proceso de sutura de algunos o todos los huesos del cráneo.

Se trata de una enfermedad autosómica dominante, de manera que una persona con esta mutación tiene un 50% de posibilidades de transmitir esta enfermedad a su descendencia.

Tratamiento

El síndrome de Crouzon es una condición congénita sin cura, si bien pueden evitarse algunas de sus complicaciones y/o reducir el impacto de sus consecuencias. El tratamiento a aplicar debe ser interdisciplinar, contando con la ayuda de profesionales de diferentes ramas como la medicina, la logopedia y la psicología.

Cirugía

En una gran cantidad de casos parte de los problemas pueden corregirse mediante el uso de la cirugía. Concretamente puede utilizarse la craneoplastia para intentar dotar a la cabeza del menor de una forma que permita el desarrollo normativo del encéfalo y alivie a su vez la presión intracraneana (cosa que también permite evitar en gran medida las habituales cefaleas que suelen sufrir, producto en muchos casos a dicha presión). También puede usarse para tratar una posible hidrocefalia derivada del crecimiento anómalo del cerebro.

Asimismo, puede ser de gran utilidad la intervención quirúrgica de las vías nasales y bucofonatorias, de manera que se facilite la respiración y el paso de los alimentos por el tubo digestivo y se resuelvan problemas como el prognatismo y el paladar hendido. También puede ser necesaria la cirugía dental, según el caso.

Los ojos también pueden beneficiarse del tratamiento mediante cirugía, reduciendo la exoftalmia en lo posible y con ello la posibilidad de que los órganos visuales se resequen o que se infecten.

Logopedia y educación

Debido a las dificultades que pueden provocar las malformaciones en el sistema fonatorio, resulta de gran utilidad la utilización de los servicios de logopedas. El lenguaje se puede ver alterado y retrasado, de manera que hay que tener en cuenta sus dificultades y proporcionarle las ayudas adecuadas. En los casos en los que haya discapacidad intelectual esta también debe tenerse en cuenta a la hora de poder ajustar la educación y formación del menor.

Psicoterapia

El tratamiento psicológico y el asesoramiento tanto al menor como a familia y educadores resulta fundamental de cara a comprender la situación del afectado y permitir la expresión de dudas y miedos y la resolución de problemas psicológicos y emocionales derivados de la vivencia del trastorno tanto para el niño como para su entorno.

Referencias bibliográficas:

  • Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Síndrome de Crouzon. Revista de Neurología. 2 (1).
  • Hoyos, M. (2014). Síndrome de Crouzon. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.
  • Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Further analysis of the Crouzon mouse: effects of the FGFR2 (C342Y) mutation are craneal bone-dependent. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.