En ocasiones la alteración del proceso de migración neuronal provoca agiria, una malformación cerebral que hace que la corteza tenga un aspecto anormalmente liso, estando ausentes los giros y los surcos característicos de esta región. Cuando aparecen estos signos se utiliza el diagnóstico de “lisencefalia”.

En este artículo describiremos qué es la lisencefalia, cuáles son sus causas y sus síntomas más habituales y de qué forma se pueden tratar o al menos manejar tales alteraciones.

¿Qué es la lisencefalia?

La lisencefalia es un conjunto de trastornos que se caracterizan por un alisamiento de regiones del cerebro en las que por lo general hay pliegues y hendiduras. Estas malformaciones provocan con frecuencia alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso y por tanto de las funciones cognitivas y psicomotoras.

Durante el desarrollo intrauterino la corteza cerebral se repliega sobre ella misma en muchas partes. Esto permite que el volumen del tejido nervioso que cabe dentro del cráneo sea mucho mayor que si la superficie del cerebro fuera totalmente lisa.

Sin embargo, en los casos de lisencefalia los surcos y pliegues del cerebro no se forman de manera correcta, de modo que este órgano muestra un aspecto homogéneo. La intensidad de este alisamiento puede variar en cada individuo, dependiendo de las causas de la alteración.

Se trata de un trastorno muy poco frecuente que puede tener consecuencias importantes para el desarrollo físico y mental. En los casos más graves el funcionamiento intelectual se ve afectado de forma muy severa, mientras que en otros los déficits pueden ser mínimos.

La esperanza de vida se sitúa alrededor de los 10 años. Las causas de muerte más frecuentes son la asfixia por atragantamiento, las enfermedades del sistema respiratorio y las convulsiones epilépticas, que pueden llegar a ser muy graves.

Síntomas y signos principales

Los síntomas de la lisencefalia dependen de la gravedad de las malformaciones en la corteza cerebral, así como de las regiones concretas que se encuentren afectadas. El aspecto fundamental es la agiria, término técnico que se utiliza para hacer referencia a la apariencia plana de la corteza cerebral.

En muchos casos el tamaño de la cabeza de los bebés que nacen con esta enfermedad es muy pequeño en comparación con la de otros recién nacidos. Aunque éste es un signo muy característico de la lisencefalia, no está presente en todas las personas afectadas por un trastorno de este tipo. En ocasiones se produce hidrocefalia (acumulación de líquido cefalorraquídeo).

Las alteraciones en la corteza cerebral provocan retrasos y déficits en el desarrollo físico, psicomotor y cognitivo. También es frecuente que se produzcan malformaciones físicas en las manos, así como en los dedos de éstas y en los de los pies. Por otra parte son comunes los espasmos musculares y las convulsiones.

La lisencefalia tiende a provocar también problemas para tragar, lo cual dificulta a su vez la ingesta de comida y de líquidos. En consecuencia en muchos casos el desarrollo físico se ve aún más alterado por déficit de nutrientes.

Causas de esta alteración

La lisencefalia aparece como consecuencia de alteraciones en la formación de la corteza cerebral que se producen durante la gestación. Las causas de estos errores pueden ser muy diversas; sin embargo, las más habituales se relacionan con factores genéticos.

Cuando el desarrollo intrauterino progresa de forma normal, entre la doceava y la catorceava semanas tras la fecundación las células nerviosas del embrión empiezan a trasladarse desde las regiones del cerebro donde son generadas a otras distintas. En la lisencefalia este proceso de migración celular no tiene lugar de forma adecuada.

La investigación científica revela que este problema suele deberse a mutaciones en múltiples genes: el desarrollo del cerebro se ve afectado al no poder expresarse estos correctamente. Los genes implicados parecen estar situados en los cromosomas X, 7 y 17, aunque probablemente no sean los únicos.

Las infecciones por virus y la disminución del flujo sanguíneo que recibe el feto también pueden provocar signos de lisencefalia al interferir en el desarrollo del sistema nervioso central.

Se ha identificado una asociación entre la lisencefalia y dos enfermedades genéticas: el síndrome de Miller-Dieker y el de Walker-Warburg. Es muy habitual que la agiria se presente en el contexto más amplio de uno de estos trastornos.

Tratamiento 

Dado que se trata de una alteración en la morfología del cerebro, la lisencefalia no puede ser corregida en sí misma. Es evidente que no resulta posible volver atrás en el desarrollo del sistema nervioso una vez éste se ha producido.

Debido a esto el tratamiento de la lisencefalia es básicamente sintomático y tiene como objetivos mejorar la calidad de vida y potenciar el funcionamiento de las personas afectadas.

Así, por ejemplo, en los casos en que las dificultades para tragar son muy marcadas puede ser necesario aplicar una sonda gástrica al estómago de los bebés para que puedan alimentarse correctamente.

Los espasmos musculares y las convulsiones epilépticas pueden manejarse mediante el uso de medicamentos específicos para este tipo de alteraciones. Por otra parte, cuando hay hidrocefalia se llevan a cabo intervenciones quirúrgicas para drenar el líquido cefalorraquídeo acumulado.