Existen múltiples factores que pueden provocar defectos en la formación del cerebro durante el desarrollo intrauterino o posteriormente, como el contacto con sustancias tóxicas o la herencia de mutaciones genéticas. 

En este artículo describiremos las causas, los síntomas y el tratamiento de la colpocefalia, un trastorno poco frecuente del desarrollo cerebral.

¿Qué es la colpocefalia?

La colpocefalia es una anomalía morfológica congénita del cerebro que se caracteriza por un tamaño desproporcionadamente grande de las astas occipitales de los ventrículos laterales, las cavidades a través de las cuales circula el líquido cefalorraquídeo, que cumple funciones similares a las de la sangre en el interior del cráneo. Puede deberse a distintos trastornos cerebrales.

El término “colpocefalia” fue acuñado en el año 1946 por el neurólogo Paul Ivan Yakovlev y el neuropatólogo Richard C. Wadsworth. Las palabras “kephalos” y “kolpos” provienen del griego y se pueden traducir como “cabeza” y “hueca”, respectivamente. Este trastorno había sido descrito 6 años antes por Benda, que le dio el nombre “vesiculocefalia”.

La colpocefalia forma parte del conjunto de alteraciones estructurales que son conocidas como “trastornos cefálicos”. Por definición esta categoría engloba todas las anomalías y daños que afecten a la cabeza y en especial al cerebro, como la anencefalia, la lisencefalia, la macrocefalia, la microcefalia y la esquizencefalia.

En cualquier caso, se trata de un trastorno muy poco frecuente. Aunque no existen datos precisos sobre la prevalencia de la colpocefalia, entre 1940, el año en que fue descrito por primera vez, y 2013 se habían identificado apenas 50 casos en la literatura médica.

Es importante distinguir la colpocefalia de la hidrocefalia, consistente en una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro que provoca síntomas derivados del aumento de la presión craneal. Los casos de colpocefalia con frecuencia se diagnostican erróneamente como hidrocefalia, y el tratamiento de este trastorno puede dar lugar a signos de colpocefalia.

Causas de esta alteración

Las causas de la colpocefalia son variadas, si bien siempre interfieren con el desarrollo del cerebro haciendo que la sustancia blanca (el conjunto de fibras formadas por axones de neuronas) tenga una densidad inferior a la normal. Esto provoca, a la vez que indica, un funcionamiento alterado de la transmisión de impulsos electroquímicos en el cerebro.

Entre las causas más habituales de la colpocefalia encontramos las siguientes:

  • Defectos genéticos como las trisomías de los cromosomas 8 y 9
  • Herencia recesiva asociada al cromosoma X
  • Alteraciones en el proceso de migración neuronal
  • Contacto con teratógenos durante el desarrollo intrauterino (p. e. alcohol, corticoesteroides)
  • Lesiones cefálicas perinatales (p. e. anoxia isquémica)
  • Hidrocefalia y secuelas de su tratamiento
  • Ausencia (agenesia) o desarrollo incompleto (disgenesia) del cuerpo calloso
  • Otros trastornos del sistema nervioso central y de su desarrollo

Síntomas y signos principales

El signo fundamental de la colpocefalia es el tamaño desproporcionado de las astas occipitales de los ventrículos laterales en comparación con el resto de sus secciones. Esto indica una reducción del ritmo de desarrollo del cerebro, o una detención de éste en un estadio temprano.

La colpocefalia no suele darse de forma aislada, sino que en general se presenta junto con otros trastornos que afectan al sistema nervioso central, en especial a su desarrollo. Entre estos destacan la microcefalia, la lisencefalia, la agenesia, la disgenesia y el lipoma del cuerpo calloso, la esquizencefalia, la atrofia cerebelar o las malformaciones de Chiari.

Las alteraciones nerviosas pueden provocar síntomas y signos diversos, entre los que destacan los déficits cognitivos, las disfunciones motoras, la aparición de convulsiones y espasmos musculares, las alteraciones en el lenguaje y los déficits visuales y auditivos. Una anomalía morfológica frecuentemente asociada es el tamaño reducido de la cabeza (microcefalia).

No obstante, y dado que la gravedad de las anomalías morfológicas que causan la colpocefalia difiere en función del caso, en ocasiones este trastorno no comporta síntomas o bien estos tienen un carácter relativamente leve.

Tratamiento de la colpocefalia

El pronóstico en los casos de colpocefalia puede variar en gran medida en función de la severidad de las alteraciones cerebrales subyacentes y asociadas, dado que esta anomalía normalmente es un signo de otros trastornos de mayor significación clínica. La gravedad de la mayor parte de alteraciones cerebrales depende del grado en que se vea afectado el desarrollo neural.

No existe un tratamiento específico para la colpocefalia, dado que se trata de un trastorno estructural del cerebro. La terapia, por tanto, tiende a ser de tipo sintomático; así, por ejemplo, se prescriben fármacos antiepilépticos para prevenir las convulsiones y se usa terapia física para minimizar las contracturas musculares y los problemas de motricidad.

En la actualidad se están llevando a cabo muchas investigaciones en torno al desarrollo del cerebro y en particular a la neurulaciónel proceso de desarrollo del tubo neural, a partir del cual se forma el sistema nervioso. Se espera que el aumento de conocimientos sobre los genes y los factores teratógenos relevantes reduzca el riesgo de colpocefalia en la población general.

Una línea de tratamiento especialmente prometedora es la que se refiere al uso de células madre; en concreto, se está investigando la posibilidad de usar oligodendrocitos (un tipo de neuroglía) para potenciar la síntesis de mielina, que recubre los axones neuronales y acelera la transmisión neuronal; esto podría aliviar los síntomas de la colpocefalia.

Referencias bibliográficas:

  • Benda, C. E. (1940). Microcephaly. American Journal of Psychiatry, 97: 1135–46.
  • Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: a case report. American Journal of Perinatology, 23(5): 295-297.
  • Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: a study of the congenital clefts in the cerebral mantle: I. Clefts with fused lips. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116–130.